Downov sindrom je postala riječ svakodnevnog govora. Prvi je razlog formalan: ta se bolest u javnosti pojavila tek nedavno  jer se prije krila iza riječi „mongolizam“, kako ju je još 1866. nazvao Langdon Down  (premda je prvi put opisana 1846. godine). Drugi je razlog, rekao bih, njezina sve veća učestalost. Naime, prema statistici, između 800 djece jedno se rodi s Downovim sindromom, no pojavnost bolesti kod djece mladih majki (20 – 25 godina starosti) je 1:3000 do 1:4000, dok je  kod onih najstarijih (45 godina) čak 1:40 do 1:50! Kako danas sve više žena rađa u kasnijim godinama,  jasno je zašto sam naveo i „drugi razlog“. Zato, drage naše, ako hoćete biti majke postanite to što prije. No to nije tema ovoga članka.

Tema je uzrok ili, točnije, dijagnostika te bolesti. Uzrok je poremećaj na 21. kromosomu, koji se umjesto u duplikatu (diploidija) nalazi u triplikatu (trisomija), pa čovjek umjesto 46 (23 para) ima 47 kromosoma. Bolest  se može, analizom kromosoma, dijagnosticirati i prije rođenja djeteta kako bi se  na vrijeme prekinula trudonoća  (ni to nije tema ovoga članka), no problem je što se testovi moraju napraviti sa što manje materijala i – još važnije – oni moraju biti pouzdani, što znači da ne smiju davati ni lažno pozitivne ni lažno negativne rezultate. Kako to postići?

Odgovor možda leži u najnovijem istraživanju ili, bolje reći, najnovijoj nanotehnološkoj spravici kineskog znanstvenika Zhiyonga Zhanga, čije je obrise u veljači ove godine objavio sa svojim kolegama u časopisu Nano Letters pod naslovom „Ultrasensitive monolayer MoS₂  field-effect transistor based DNA sensors for screening of  Down syndrome“. O čemu je  riječ?

Riječ je prvo o tome da tanki, tek nekoliko atoma debeo sloje molibdenova disulfida, MoS₂, pokazuje poluvodička svojstva n-tipa. No kada se na taj sloj vežu nanočestice (nanoparticles) zlata (Au NPs), one se ponašaju poput poluvodiča p-tipa, što dovodi do porasta električnog otpora. To djelovanje ne pokazuju međutim samo nanočestice zlata nego i molekule koje se adsorbiraju na poluvodički sloj MoS₂.

Što su dakle učinili kineski znanstvenici?

Na 300 nm debelu podlogu silicijeva dioksida prvo su nanijeli sloj MoS₂ nastalog reakcijom molibdenova trioksida, MoO₃, sa sumporom u struji vrućeg argona. Potom su sličnim postupkom nanijeli elektrode, slojeve titanija i zlata. Nakon uklanjanja dijela molibdenova sulfida na pločicu su nakapali koloidnu otopinu zlata da bi MoS₂ adsorbirao nanočestice, a potom otopinu DNA modificiranu vezivanjem sulfhidrilnih skupina (-SH) na kraju molekule. To je trebalo učiniti kako bi se DNA mogla vezati za Au NPs. 

Zamisao koja leži iza cijelog postupka je da se napravi test za specifične, trideset nukleotida duge  segmente 21. i 13. kromosoma. (Riječ je o tome da je kod zdravog ploda njihova koncentracija bila jednaka dok  kod bolesnog ima više DNA iz 21. kromosoma.) Za nanočestice je stoga vezan komplementarni segment DNA (probe DNA), molekula DNA koja je  mogla sve svoje baze (T, A, C, G) spariti (A-T, C-G) s ciljnom (target) DNA. U konkretnom je slučaju DNA  sekvencije TGABTT… bila vezana za nanočesticu, dok se DNA sekvencije   ...AACTCA (segment 21. kromosoma) nalazila u otopini. I evo rezultata.

Mjerenje ovisnosti jakosti struje o naponu jasno je pokazalo da jakost pada kada se pločica navlaži otopinom ciljne DNA i to, razumije se, to više što joj je koncentracija veća. Pri koncentraciji od 100 femptomola po litri (fM) jakost se struje pri naponu od 0,8 V smanjila 2,5 puta, no metoda se pokazala pouzdanom (te linearno ovisnom) i pri koncentracijama manjima od 10 aM, dakle < 10^-17 mol/L. Ili, drugačije rečeno, spravica kineskih znanstvenika otkriva traženu DNA kada se samo 300 njezinih molekula veže uz površinu molibdenova disulfida.

Novi senzor – jasno je – može poslužiti ne samo za otkrivanje Downove bolesti prije rođenja djeteta, nego i za dijagnozu drugih genskih poremećaja, za identifikaciju virusa, za otkrivanje tragova DNA u forenzici i za mnoge druge svrhe. Stoga držimo palce Kinezima!  

Nenad Raos, rođen 1951. u Zagrebu, je kemičar, doktor prirodnih znanosti i znanstveni savjetnik, sada u mirovini. Još od studentskih dana bavi se popularizacijom znanosti pišući za časopise Prirodu (kojoj je sedam godina bio i glavni urednik), Čovjek i svemir, ABC tehnike, Smib, Modru lastu, a u posljednje vrijeme i za mrežne stranice Zg-magazin te, naravno, BUG online. Autor je i 13 znanstveno-popularnih knjiga od kojih je posljednju, „The Cookbook of Life – New Theories on the Origin of Life“ (izišlu 2018. godine), napisao na engleskom jeziku. Urednik je rubrike „Kemija u nastavi“ u časopisu Kemija u industriji, za koji piše i redovite komentare. Nagrađen je Državnom godišnjom nagradom za promidžbu i popularizaciju znanosti 2003. godine.