Prije dvadesetak godina u medijima je odjeknula gromoglasna vijest: u pustinji Atacama u sjevernom Čileu otkriven je sićušni mumificirani vanzemaljac. U jednom od davno napuštenih pustinjskih gradića, istraživač-amater pronašao kožnu torbicu u kojoj bio u krpu umotan izvrsno očuvan mumificirani kostur dug jedva šest centimetara.

Unatoč svojoj minijaturnosti, kostur je bio posve formiran i razvijen. Imao je i zube. No, po mnogo čemu nije nalikovao tek umanjenom humanoidnom skeletu: imao je deset pari rebara umjesto dvanaest, vrlo velike očne duplje i jako izduženu lubanju sa šiljatim, stožastim vrhom: sićušni, jezivi conehead.

Ata iz Atacame

Stvorenje je dobilo ime Ata i izazvalo je značajnu pozornost javnosti, posebice nakon emitiranja dokumentarnog filma o UFO-ima u kojemu je prikazana i snimka te malene mumije nalik alienu.

Nakon što su se oko Ate i njenog bizarnog izgleda tijekom dva desetljeća razvijale brojne hipoteze i tvrdnje o „dokazu“ postojanja drugih formi života u Svemiru i njihovog posjećivanja pa i miješanja s lokalnim stanovništvom, ekipa znanstvenika sa sveučilišta Stanford je nedavno objavila posve drukčije objašnjenje - iako bez alienskog senzacionalizma, ipak na svoj način vrlo intrigantno.

Analiza DNK dobivene iz Atine kosti dokazuje ne samo da je ona ljudskoga porijekla, nego da genetski pripada čileanskom lokalnom stanovništvu. Štoviše, istraživači su u njenoj DNK identificirali nekoliko poremećaja na genima odgovornim za rast i razvoj kostiju; posrijedi su genske mutacije kakve do sada nisu bile opisane u medicinskoj praksi.
Antonio Salas Ellacuriaga, genetičar na španjolskom Sveučilištu Santiago de Compostella, opisao je rad stanfordskih istraživača kao "vrlo lijep primjer kako genomika može pomoći rješavanju antropoloških i arheoloških dilema".

Dr. Ellacuriaga takvo istraživanje naziva "DNK autopsija", objašnjavajući kako ona rasvjetljava medicinske poremećaje "gledanjem u prošlost u svrhu shvaćanja sadašnjosti".
Istraživanje koje je ovih dana objavljeno u časopisu Genome Research započelo je prije šest godina, kada je Garry P. Nolan, imunolog sa Stanforda, vidio snimljeni materijal UFO-dokumentarca "Sirius" dok je još bio u produkciji.

Mumija od pola tisućljeća

Dr. Nolan je poslao e-mail producentima filma nudeći da istraži ima li Ata još uvijek očuvanu DNK, čiji bi se genom mogao analizirati. Dobio je pozitivan odgovor: vlasnik kostura odobrio je rentgensko snimanje, kao i uzimanje mikro-uzoraka koštane srži iz Atinih rebara i desnog humerusa (nadlaktične kosti).

Iz mumificiranih stanica koštane srži su dr. Nolan i njegovi kolege bez puno problema uspjeli izdvojiti fragmente DNK i laboratorijski ih obraditi. Atul Butte, računalni biolog na kalifornijskom sveučilištu u San Franciscu i koautor objavljenog rada, kaže: "Već prve analize pokazale su da je DNK ljudska".

Detaljnijim analizama znanstvenici su uspjeli rekonstruirati većinu Atinog genoma. Bila je djevojčica, genetskim porijeklom autohtona Čileanka, no i s malim udjelom gena europskog porijekla. Taj „europski dio“ genoma, kao i veličina ulomaka DNK ukazuju i na aproksimativnu „starost“ malene mumije. Naime, nakon smrti, DNK se tijekom vremena raspada na ulomke koji kroz stoljeća postaju sve manji: fragmenti DNA iz stanica Atinih kostiju su još uvijek bili prilično veliki, što u kombinaciji s dokazom „miješanja čileanske i europske krvi“ sugerira da je Ata umrla prije otprilike 500 godina.

Mrtvorođeni mutant

Iako je njezina izdužena glava bila najupečatljivija za filmadžije i novinare, ipak nije bila znanstveno najinteresantnija značajka Atinog kostura. Unatoč tome što je veličine ljudskog fetusa, njezine kosti su bile razvijene kao u djeteta starog šest godina.

Ralph S. Lachman, stručnjak za nasljedne bolesti kostiju na sveučilištu Stanford, pregledao je rendgenske snimke Ate i utvrdio da takva kombinacija koštanih anomalija ne odgovara niti jednoj poznatoj bolesti, što znači da je Ata imala genske mutacije za poremećaj koji nikada prije nije bio opisan.

Sanchita Bhattacharya iz laboratorija dr. Butte je detaljnom analizom genoma pretražila sve mutacije u Atinoj DNK. Pronašla je 54 mutacije koje su se nalazile na osjetljivim mjestima DNK, gdje su mogle uzrokovati gašenje normalne funkcije pripadajućih gena.
Daljnjim analizama se ispostavilo da mnogi od tih oštećenih gena inače sudjeluju u normalnoj izgradnji kostura. Neke od tih mutacija su u medicini već od ranije poznate i povezane su s bolestima kao što su skolioza, patuljast rast ili abnormalni broj rebara, ali neke Atine mutacije su do sada bile potpuno nepoznate znanosti. Pretpostavka je da uzrokuju prebrzo sazrijevanje i starenje kostiju u toj mjeri da Ata nije uspjela izrasti do svojeg rasta.

Dr. Bhattacharya kaže da tako brojne i jake mutacija razvoja koštanog sustava najvjerojatnije imaju za posljedicu pobačaj ili mrtvorođenost djeteta. I drugi stručnjaci podržavaju taj stav. "Vrlo je mala vjerojatnost da toliko opsežan poremećaj razvoja može biti spojiv sa životom", rekao je Daniel G. MacArthur, genetičar na Broad Institutu.

Alien Ata u službi medicine

Priča ima svoj znanstveni epilog: istraživači namjeravaju u laboratoriju iz uzoraka dobivenih od Ate uzgojiti matične stanice sa svakom od 54 mutacije, te zasebno proučavati svaku mutaciju i njen učinak na rast i oblikovanje koštanog sustava.

Daljnje proučavanje i shvaćanje genetskih mehanizama Atinih 500 godina starih mutacija mogu pomoći u razjašnjavanju genetičkih uzroka i potencijalne genske terapije nekih od skeletnih deformacija s kakvima se današnji liječnici susreću u svojoj praksi.

Dr. Igor „Doc“ Berecki, rođen 1961., pedijatar je na Odjelu intenzivnog liječenja djece Klinike za pedijatriju KBC Osijek. Od posla se opušta antistresnim aktivnostima: od pisanja svojevremeno popularnih tekstova i ilustracija u tiskanom izdanju časopisa BUG, crtkanja grafika i dizajna, zbrinjavanja pasa i mačaka, te fejsbučkog blogiranja o craft-pivima, životnim neistinama i medicinskim trivijama, sve do pasioniranog kuhanja posve probavljivih jela i sviranja slabo probavljivog bluesa.